Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Mã QR

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

שמור ב:

מידע ביבליוגרפי
Những tác giả chính:	Lê, Thị Phương, Vương, Vũ Việt H�, Trần, Thị Quỳnh Trang, Đinh, Thuý Linh, Trần, Vân Khánh
פורמט:	Bài viết
שפה:	Vietnamese
יצא לאור:	2025
נושאים:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
גישה מקוונת:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/274310
תגים:	הוספת תג אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

פריטים דומים

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
מאת: Nguyễn, Thị Minh Hà, et al.
יצא לאור: (2024)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
מאת: Vương, Vũ Việt Hà, et al.
יצא לאור: (2024)

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
מאת: Lê, Phan Tưởng Quỳnh, et al.
יצא לאור: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
מאת: Dương, Quốc Chính, et al.
יצא לאור: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
מאת: Nguyễn, Tiến Lâm, et al.
יצא לאור: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
מאת: Lê, Thị Hoàng Mỹ, et al.
יצא לאור: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
מאת: Nguyễn, Thị Tư, et al.
יצא לאור: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ
מאת: Võ, Thành Trí, et al.
יצא לאור: (2023)

Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
מאת: Phạm, Trịnh Trúc Phượng, et al.
יצא לאור: (2025)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
מאת: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et al.
יצא לאור: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
מאת: Nguyễn, Thị Nữ, et al.
יצא לאור: (2023)

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
מאת: Đinh, Thuý Linh, et al.
יצא לאור: (2025)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
מאת: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
יצא לאור: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
מאת: Phạm, Lê Anh Tuấn, et al.
יצא לאור: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
מאת: Đặng, Thị Vân Hồng, et al.
יצא לאור: (2023)

Tổng quan liệu pháp antisense oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
מאת: Dương, Hồng Quân, et al.
יצא לאור: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
מאת: Trần, Tín Nghĩa, et al.
יצא לאור: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
מאת: Nguyễn, Thị Phương Thảo, et al.
יצא לאור: (2024)

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10
מאת: Vũ, Thị Chinh, et al.
יצא לאור: (2025)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
מאת: Lê, Hồng Nhung, et al.
יצא לאור: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
מאת: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
יצא לאור: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
מאת: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
יצא לאור: (2024)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
מאת: Hầu, Dương Trung, et al.
יצא לאור: (2023)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
מאת: Nguyễn, Như Lâm, et al.
יצא לאור: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
מאת: Lương, Thị Lan Anh, et al.
יצא לאור: (2023)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
מאת: Nguyễn, Văn Thảnh, et al.
יצא לאור: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
מאת: Trần, Huy Thịnh, et al.
יצא לאור: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
מאת: Đào, Nguyễn Hà Linh, et al.
יצא לאור: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
מאת: Kiều, Đình Hùng, et al.
יצא לאור: (2025)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
מאת: Nguyễn, Thị Việt Hà, et al.
יצא לאור: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
מאת: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, et al.
יצא לאור: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
מאת: Lương, Thị Phượng, et al.
יצא לאור: (2024)

Đánh giá tác động của đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
מאת: Kiều, Đình Hùng, et al.
יצא לאור: (2025)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
מאת: Trần, Thị Như Lê, et al.
יצא לאור: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
מאת: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
יצא לאור: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
מאת: Nguyễn, Thanh Dương, et al.
יצא לאור: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
מאת: Phạm, Thị Mai, et al.
יצא לאור: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth
מאת: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
יצא לאור: (2025)

Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016 – 2020
מאת: Tạ, Minh Nguyện, et al.
יצא לאור: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
מאת: Vũ, Bảo Quốc, et al.
יצא לאור: (2024)