Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Codice QR

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Salvato in:

Dettagli Bibliografici
Autori principali:	Lê, Thị Phương, Vương, Vũ Việt H�, Trần, Thị Quỳnh Trang, Đinh, Thuý Linh, Trần, Vân Khánh
Natura:	Articolo
Lingua:	Vietnamese
Pubblicazione:	2025
Soggetti:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Accesso online:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/274310
Tags:	Aggiungi Tag Nessun Tag, puoi essere il primo ad aggiungerne! !

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Documenti analoghi

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
di: Nguyễn, Thị Minh Hà, et al.
Pubblicazione: (2024)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
di: Vương, Vũ Việt Hà, et al.
Pubblicazione: (2024)

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
di: Lê, Phan Tưởng Quỳnh, et al.
Pubblicazione: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
di: Dương, Quốc Chính, et al.
Pubblicazione: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
di: Nguyễn, Tiến Lâm, et al.
Pubblicazione: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
di: Lê, Thị Hoàng Mỹ, et al.
Pubblicazione: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
di: Nguyễn, Thị Tư, et al.
Pubblicazione: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ
di: Võ, Thành Trí, et al.
Pubblicazione: (2023)

Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
di: Phạm, Trịnh Trúc Phượng, et al.
Pubblicazione: (2025)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
di: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et al.
Pubblicazione: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
di: Nguyễn, Thị Nữ, et al.
Pubblicazione: (2023)

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
di: Đinh, Thuý Linh, et al.
Pubblicazione: (2025)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
di: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Pubblicazione: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
di: Phạm, Lê Anh Tuấn, et al.
Pubblicazione: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
di: Đặng, Thị Vân Hồng, et al.
Pubblicazione: (2023)

Tổng quan liệu pháp antisense oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
di: Dương, Hồng Quân, et al.
Pubblicazione: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
di: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Pubblicazione: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
di: Nguyễn, Thị Phương Thảo, et al.
Pubblicazione: (2024)

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10
di: Vũ, Thị Chinh, et al.
Pubblicazione: (2025)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
di: Lê, Hồng Nhung, et al.
Pubblicazione: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
di: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Pubblicazione: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
di: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
Pubblicazione: (2024)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
di: Hầu, Dương Trung, et al.
Pubblicazione: (2023)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
di: Nguyễn, Như Lâm, et al.
Pubblicazione: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
di: Lương, Thị Lan Anh, et al.
Pubblicazione: (2023)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
di: Nguyễn, Văn Thảnh, et al.
Pubblicazione: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
di: Trần, Huy Thịnh, et al.
Pubblicazione: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
di: Đào, Nguyễn Hà Linh, et al.
Pubblicazione: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
di: Kiều, Đình Hùng, et al.
Pubblicazione: (2025)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
di: Nguyễn, Thị Việt Hà, et al.
Pubblicazione: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
di: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, et al.
Pubblicazione: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
di: Lương, Thị Phượng, et al.
Pubblicazione: (2024)

Đánh giá tác động của đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
di: Kiều, Đình Hùng, et al.
Pubblicazione: (2025)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
di: Trần, Thị Như Lê, et al.
Pubblicazione: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
di: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Pubblicazione: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
di: Nguyễn, Thanh Dương, et al.
Pubblicazione: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
di: Phạm, Thị Mai, et al.
Pubblicazione: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth
di: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Pubblicazione: (2025)

Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016 – 2020
di: Tạ, Minh Nguyện, et al.
Pubblicazione: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
di: Vũ, Bảo Quốc, et al.
Pubblicazione: (2024)