Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

QRコード

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

保存先:

書誌詳細
主要な著者:	Lê, Thị Phương, Vương, Vũ Việt H�, Trần, Thị Quỳnh Trang, Đinh, Thuý Linh, Trần, Vân Khánh
フォーマット:	論文
言語:	Vietnamese
出版事項:	2025
主題:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
オンライン･アクセス:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/274310
タグ:	タグ追加タグなし, このレコードへの初めてのタグを付けませんか!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

類似資料

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
著者:: Nguyễn, Thị Minh Hà, 等
出版事項: (2024)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
著者:: Vương, Vũ Việt Hà, 等
出版事項: (2024)

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
著者:: Lê, Phan Tưởng Quỳnh, 等
出版事項: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
著者:: Dương, Quốc Chính, 等
出版事項: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
著者:: Nguyễn, Tiến Lâm, 等
出版事項: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
著者:: Lê, Thị Hoàng Mỹ, 等
出版事項: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
著者:: Nguyễn, Thị Tư, 等
出版事項: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ
著者:: Võ, Thành Trí, 等
出版事項: (2023)

Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
著者:: Phạm, Trịnh Trúc Phượng, 等
出版事項: (2025)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
著者:: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, 等
出版事項: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
著者:: Nguyễn, Thị Nữ, 等
出版事項: (2023)

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
著者:: Đinh, Thuý Linh, 等
出版事項: (2025)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
著者:: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, 等
出版事項: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
著者:: Phạm, Lê Anh Tuấn, 等
出版事項: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
著者:: Đặng, Thị Vân Hồng, 等
出版事項: (2023)

Tổng quan liệu pháp antisense oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
著者:: Dương, Hồng Quân, 等
出版事項: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
著者:: Trần, Tín Nghĩa, 等
出版事項: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
著者:: Nguyễn, Thị Phương Thảo, 等
出版事項: (2024)

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10
著者:: Vũ, Thị Chinh, 等
出版事項: (2025)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
著者:: Lê, Hồng Nhung, 等
出版事項: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
著者:: Cấn, Thị Bích Ngọc, 等
出版事項: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
著者:: Đỗ, Thị Kiều Anh, 等
出版事項: (2024)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
著者:: Hầu, Dương Trung, 等
出版事項: (2023)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
著者:: Nguyễn, Như Lâm, 等
出版事項: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
著者:: Lương, Thị Lan Anh, 等
出版事項: (2023)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
著者:: Nguyễn, Văn Thảnh, 等
出版事項: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
著者:: Trần, Huy Thịnh, 等
出版事項: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
著者:: Đào, Nguyễn Hà Linh, 等
出版事項: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
著者:: Kiều, Đình Hùng, 等
出版事項: (2025)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
著者:: Nguyễn, Thị Việt Hà, 等
出版事項: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
著者:: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, 等
出版事項: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
著者:: Lương, Thị Phượng, 等
出版事項: (2024)

Đánh giá tác động của đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
著者:: Kiều, Đình Hùng, 等
出版事項: (2025)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
著者:: Trần, Thị Như Lê, 等
出版事項: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
著者:: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, 等
出版事項: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
著者:: Nguyễn, Thanh Dương, 等
出版事項: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
著者:: Phạm, Thị Mai, 等
出版事項: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth
著者:: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, 等
出版事項: (2025)

Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016 – 2020
著者:: Tạ, Minh Nguyện, 等
出版事項: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
著者:: Vũ, Bảo Quốc, 等
出版事項: (2024)