Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

QR Code (код быстрого отклика)

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Сохранить в:

Библиографические подробности
Главные авторы:	Lê, Thị Phương, Vương, Vũ Việt H�, Trần, Thị Quỳnh Trang, Đinh, Thuý Linh, Trần, Vân Khánh
Формат:	Статья
Язык:	Vietnamese
Опубликовано:	2025
Предметы:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Online-ссылка:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/274310
Метки:	Добавить метку Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Схожие документы

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
по: Nguyễn, Thị Minh Hà, et al.
Опубликовано: (2024)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
по: Vương, Vũ Việt Hà, et al.
Опубликовано: (2024)

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
по: Lê, Phan Tưởng Quỳnh, et al.
Опубликовано: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
по: Dương, Quốc Chính, et al.
Опубликовано: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
по: Nguyễn, Tiến Lâm, et al.
Опубликовано: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
по: Lê, Thị Hoàng Mỹ, et al.
Опубликовано: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
по: Nguyễn, Thị Tư, et al.
Опубликовано: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ
по: Võ, Thành Trí, et al.
Опубликовано: (2023)

Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
по: Phạm, Trịnh Trúc Phượng, et al.
Опубликовано: (2025)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
по: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et al.
Опубликовано: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
по: Nguyễn, Thị Nữ, et al.
Опубликовано: (2023)

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
по: Đinh, Thuý Linh, et al.
Опубликовано: (2025)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
по: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Опубликовано: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
по: Phạm, Lê Anh Tuấn, et al.
Опубликовано: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
по: Đặng, Thị Vân Hồng, et al.
Опубликовано: (2023)

Tổng quan liệu pháp antisense oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
по: Dương, Hồng Quân, et al.
Опубликовано: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
по: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Опубликовано: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
по: Nguyễn, Thị Phương Thảo, et al.
Опубликовано: (2024)

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10
по: Vũ, Thị Chinh, et al.
Опубликовано: (2025)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
по: Lê, Hồng Nhung, et al.
Опубликовано: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
по: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Опубликовано: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
по: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
Опубликовано: (2024)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
по: Hầu, Dương Trung, et al.
Опубликовано: (2023)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
по: Nguyễn, Như Lâm, et al.
Опубликовано: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
по: Lương, Thị Lan Anh, et al.
Опубликовано: (2023)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
по: Nguyễn, Văn Thảnh, et al.
Опубликовано: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
по: Trần, Huy Thịnh, et al.
Опубликовано: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
по: Đào, Nguyễn Hà Linh, et al.
Опубликовано: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
по: Kiều, Đình Hùng, et al.
Опубликовано: (2025)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
по: Nguyễn, Thị Việt Hà, et al.
Опубликовано: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
по: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, et al.
Опубликовано: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
по: Lương, Thị Phượng, et al.
Опубликовано: (2024)

Đánh giá tác động của đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
по: Kiều, Đình Hùng, et al.
Опубликовано: (2025)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
по: Trần, Thị Như Lê, et al.
Опубликовано: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
по: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Опубликовано: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
по: Nguyễn, Thanh Dương, et al.
Опубликовано: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
по: Phạm, Thị Mai, et al.
Опубликовано: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth
по: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Опубликовано: (2025)

Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016 – 2020
по: Tạ, Minh Nguyện, et al.
Опубликовано: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
по: Vũ, Bảo Quốc, et al.
Опубликовано: (2024)