Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

QR koda

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Shranjeno v:

Bibliografske podrobnosti
Những tác giả chính:	Lê, Thị Phương, Vương, Vũ Việt H�, Trần, Thị Quỳnh Trang, Đinh, Thuý Linh, Trần, Vân Khánh
Format:	Bài viết
Jezik:	Vietnamese
Izdano:	2025
Teme:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Online dostop:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/274310
Oznake:	Označite Brez oznak, prvi označite!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Podobne knjige/članki

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
od: Nguyễn, Thị Minh Hà, et al.
Izdano: (2024)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
od: Vương, Vũ Việt Hà, et al.
Izdano: (2024)

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
od: Lê, Phan Tưởng Quỳnh, et al.
Izdano: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
od: Dương, Quốc Chính, et al.
Izdano: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
od: Nguyễn, Tiến Lâm, et al.
Izdano: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
od: Lê, Thị Hoàng Mỹ, et al.
Izdano: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
od: Nguyễn, Thị Tư, et al.
Izdano: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ
od: Võ, Thành Trí, et al.
Izdano: (2023)

Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
od: Phạm, Trịnh Trúc Phượng, et al.
Izdano: (2025)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
od: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et al.
Izdano: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
od: Nguyễn, Thị Nữ, et al.
Izdano: (2023)

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
od: Đinh, Thuý Linh, et al.
Izdano: (2025)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
od: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Izdano: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
od: Phạm, Lê Anh Tuấn, et al.
Izdano: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
od: Đặng, Thị Vân Hồng, et al.
Izdano: (2023)

Tổng quan liệu pháp antisense oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
od: Dương, Hồng Quân, et al.
Izdano: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
od: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Izdano: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
od: Nguyễn, Thị Phương Thảo, et al.
Izdano: (2024)

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10
od: Vũ, Thị Chinh, et al.
Izdano: (2025)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
od: Lê, Hồng Nhung, et al.
Izdano: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
od: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Izdano: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
od: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
Izdano: (2024)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
od: Hầu, Dương Trung, et al.
Izdano: (2023)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
od: Nguyễn, Như Lâm, et al.
Izdano: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
od: Lương, Thị Lan Anh, et al.
Izdano: (2023)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
od: Nguyễn, Văn Thảnh, et al.
Izdano: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
od: Trần, Huy Thịnh, et al.
Izdano: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
od: Đào, Nguyễn Hà Linh, et al.
Izdano: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
od: Kiều, Đình Hùng, et al.
Izdano: (2025)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
od: Nguyễn, Thị Việt Hà, et al.
Izdano: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
od: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, et al.
Izdano: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
od: Lương, Thị Phượng, et al.
Izdano: (2024)

Đánh giá tác động của đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
od: Kiều, Đình Hùng, et al.
Izdano: (2025)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
od: Trần, Thị Như Lê, et al.
Izdano: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
od: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Izdano: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
od: Nguyễn, Thanh Dương, et al.
Izdano: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
od: Phạm, Thị Mai, et al.
Izdano: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth
od: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Izdano: (2025)

Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016 – 2020
od: Tạ, Minh Nguyện, et al.
Izdano: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
od: Vũ, Bảo Quốc, et al.
Izdano: (2024)