Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Mã QR

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Đã lưu trong:

書目詳細資料
Những tác giả chính:	Lê, Thị Phương, Vương, Vũ Việt H�, Trần, Thị Quỳnh Trang, Đinh, Thuý Linh, Trần, Vân Khánh
格式:	Bài viết
語言:	Vietnamese
出版:	2025
主題:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
在線閱讀:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/274310
標簽:	添加標簽沒有標簽, 成為第一個標記此記錄!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

相似書籍

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
由: Nguyễn, Thị Minh Hà, et al.
出版: (2024)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
由: Vương, Vũ Việt Hà, et al.
出版: (2024)

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
由: Lê, Phan Tưởng Quỳnh, et al.
出版: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
由: Dương, Quốc Chính, et al.
出版: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
由: Nguyễn, Tiến Lâm, et al.
出版: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
由: Lê, Thị Hoàng Mỹ, et al.
出版: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
由: Nguyễn, Thị Tư, et al.
出版: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ
由: Võ, Thành Trí, et al.
出版: (2023)

Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
由: Phạm, Trịnh Trúc Phượng, et al.
出版: (2025)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
由: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et al.
出版: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
由: Nguyễn, Thị Nữ, et al.
出版: (2023)

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
由: Đinh, Thuý Linh, et al.
出版: (2025)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
由: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
出版: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
由: Phạm, Lê Anh Tuấn, et al.
出版: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
由: Đặng, Thị Vân Hồng, et al.
出版: (2023)

Tổng quan liệu pháp antisense oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
由: Dương, Hồng Quân, et al.
出版: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
由: Trần, Tín Nghĩa, et al.
出版: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
由: Nguyễn, Thị Phương Thảo, et al.
出版: (2024)

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10
由: Vũ, Thị Chinh, et al.
出版: (2025)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
由: Lê, Hồng Nhung, et al.
出版: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
由: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
出版: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
由: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
出版: (2024)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
由: Hầu, Dương Trung, et al.
出版: (2023)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
由: Nguyễn, Như Lâm, et al.
出版: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
由: Lương, Thị Lan Anh, et al.
出版: (2023)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
由: Nguyễn, Văn Thảnh, et al.
出版: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
由: Trần, Huy Thịnh, et al.
出版: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
由: Đào, Nguyễn Hà Linh, et al.
出版: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
由: Kiều, Đình Hùng, et al.
出版: (2025)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
由: Nguyễn, Thị Việt Hà, et al.
出版: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
由: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, et al.
出版: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
由: Lương, Thị Phượng, et al.
出版: (2024)

Đánh giá tác động của đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
由: Kiều, Đình Hùng, et al.
出版: (2025)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
由: Trần, Thị Như Lê, et al.
出版: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
由: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
出版: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
由: Nguyễn, Thanh Dương, et al.
出版: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
由: Phạm, Thị Mai, et al.
出版: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth
由: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
出版: (2025)

Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016 – 2020
由: Tạ, Minh Nguyện, et al.
出版: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
由: Vũ, Bảo Quốc, et al.
出版: (2024)