Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia

Eitemau Tebyg

• Xác định đột biến gen dystrophin, phát hiện người lành mang bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
  gan: Trần, Vân Khánh, et al.
  Cyhoeddwyd: (2024)
• Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
  gan: Đỗ, Thị Quỳnh Mai, et al.
  Cyhoeddwyd: (2023)
• Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
  gan: Lê, Hồng Nhung, et al.
  Cyhoeddwyd: (2024)
• Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
  gan: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
  Cyhoeddwyd: (2024)
• Thiết kế mồi xác định đột biến gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine
  gan: Nguyễn, Thị Phương Thúy, et al.
  Cyhoeddwyd: (2024)