Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa

Côd QR

Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa

Wedi'i Gadw mewn:

Manylion Llyfryddiaeth
Prif Awduron:	Nguyễn, Phương Anh, Nguyễn, Thùy Dương, Nông, Văn Hải
Fformat:	Erthygl
Iaith:	Vietnamese
Cyhoeddwyd:	2023
Pynciau:	Khoa học & công nghệ Việt Nam
Mynediad Ar-lein:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=331259 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/144410
Tagiau:	Ychwanegu Tag Dim Tagiau, Byddwch y cyntaf i dagio'r cofnod hwn!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Eitemau Tebyg

Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
gan: Nguyễn, Phương Anh, et al.
Cyhoeddwyd: (2025)

Xác định đột biến gen EDA ở bệnh nhân Việt Nam mắc loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ hôi
gan: Nguyễn, Thùy Dương, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hoá
gan: Đinh, Hương Thảo, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Giải mã hệ gen người - một thành tựu khoa học có ý nghĩa lớn /
gan: Nông văn Hải.

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
gan: Lê, Thị Hoàng Mỹ, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
gan: Đinh, Thuý Linh, et al.
Cyhoeddwyd: (2025)

Khả năng ứng dụng kỹ thuật EDA /
gan: Nguyễn Hữu Lộc.

EDA for IC Implementation, Circuit Design, and ProcessTechnology
gan: Lavagno, Luciano, et al.
Cyhoeddwyd: (2009)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
gan: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Phát hiện đột biến de novo trên gen KRT5 gây ra ly thượng bì bóng nước đơn hình bằng giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa ở một bệnh nhân Việt Nam
gan: Ma, Thị Huyền Thương, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Xác định đột biến gen dystrophin, phát hiện người lành mang bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
gan: Trần, Vân Khánh, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Xét nghiệm phôi tiền làm tổ để chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen gây Thalassemia
gan: Nguyễn, Thị Cẩm Nhung, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Nguồn gen giống lợn Móng Cái :
gan: Nguyễn, Văn Đức
Cyhoeddwyd: (2005)

Giải mã hệ gen Canine Distemper virus gây bệnh trên chó năm 2018
gan: Đỗ, Thị Roan, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
gan: Dương, Quốc Chính, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Vấn đề bản thể trong điện ảnh Hirokazu Kore - Eda /
gan: Đinh Mỹ Linh.

Mã gen của nhà cải cách
gan: Teff, Dyer
Cyhoeddwyd: (2012)

Tần suất và sự đột biến mất đoạn Gen ở bệnh nhân ung thư vòm mũi họng
gan: Phạm, Thị Nguyệt Hằng, et al.
Cyhoeddwyd: (2014)

Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson
gan: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Khảo sát đột biến gen BRAF trong melanom
gan: Trần, Hương Giang, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Chẩn đoán người lành mang gen đột biến bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng một số kỹ thuật sinh học phân tử
gan: Đinh, Thuý Linh, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Tứ đại quyền lực: Giải mã gen đột phá của Amazon, Apple, Facebook và Google
gan: Galloway, Scott
Cyhoeddwyd: (2018)

Đột biến mất đoạn gen LMP1-EBV dấu hiệu cho phát sinh ung thư vòm mũi họng
gan: Trịnh, Thị Hồng Của, et al.
Cyhoeddwyd: (2025)

Nghiên cứu đa dạng di truyền của đoạn gen matK ở một số nguồn gen nhãn Việt Nam.
gan: NguyễN, Thị NgọC Lan, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Gen - Chẩn đoán và điều trị các bệnh phân tử về gen
gan: Đái, Duy Ban
Cyhoeddwyd: (2014)

Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen ABCD1 liên quan đến loạn dưỡng não chất trắng
gan: Triệu, Tiến Sang, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh
gan: Đặng, Duy Phương, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Thiết kế mồi xác định đột biến gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine
gan: Nguyễn, Thị Phương Thúy, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam
gan: Nguyễn, Thị Thanh Hoa, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Conserved features and evolutionary shifts of the EDA signaling pathway involved in vertebrate skin appendage development /

Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam.
gan: Nguyễn, Thị Thanh Hoa, et al.
Cyhoeddwyd: (2025)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
gan: Nguyễn, Tiến Lâm, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật phân tích kích thước đoạn gen để nghiên cứu đột biến FMR1 gây hội chứng Fragile X /
gan: Lương Thị Lan Anh.

Phát hiện đột biến c.199-10T>G trên gen SLC25A20 ở bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa acid béo ở Việt Nam
gan: Nguyễn, Huy Hoàng, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC
gan: Trần, Thị Hải, et al.
Cyhoeddwyd: (2025)

Cây biến đổi gen có tiềm năng gây hại /
gan: N.T

GEN :
gan: Mukherjee, Siddhartha
Cyhoeddwyd: (2019)

Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
gan: Đỗ, Thị Quỳnh Mai, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới khảo sát đột biến gen gây bệnh Parkinson
gan: Đỗ, Đức Minh, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Xác định sự có mặt và phiên mã gen ZmLEA14A ở cây chuyển gen Nicotiana tabacum dòng NiC9-1.
gan: Hà, HồNg HạNh, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)