Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu di truyền bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa urê

Mã QR

Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu di truyền bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa urê

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Nguyễn, Thị Thu Hường, Nguyễn, Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn, Huy Hoàng
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2023
Những chủ đề:	Tạp chí Khoa học tự nhiên và công nghệ – Đại học Quốc gia Hà Nội
Truy cập trực tuyến:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=319471 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/166710
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Nguyễn, Việt Hùng, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh = Detection of a novel mutation on the gene ESCO2 in a pediatric patient with syndactyly
Bỡi: Nguyễn, Thy Ngọc, et al.
Được phát hành: (2023)

Những kỹ thuật quản lý lớp học tiếng Anh theo mô hình giáo dục hòa nhập cho học sinh tiểu học mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý và rối loạn phổ tự kỉ = Classroom management techniques for teaching english inclusively to ADHD and ASD primary students in Vietnam
Bỡi: Vũ, Hải Hà, et al.
Được phát hành: (2023)

Rối loạn lipid máu do bất thường gen ca lâm sàng loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình
Bỡi: Vũ, Bích Nga, et al.
Được phát hành: (2023)

Đánh giá sự biểu hiện của gen mã hóa flavonol synthase ở chè Trung Du xanh và Trung Du tím bằng kỹ thuật real time PCR và HPLC
Bỡi: Hoàng, Thị Thu Yến, et al.
Được phát hành: (2023)

Đánh giá độc tính của Dichlorodiphenyl-trichloroethane (DDT) đến mức độ biểu hiện của ba gen p53, rarα1, wnt ở phôi và gan cá Medaka Oryzias latipes
Bỡi: Trần, Thị Thu Hương, et al.
Được phát hành: (2023)

Sử dụng kịch vải trong phát triển kĩ năng giao tiếp cho trẻ khuyết tật: nghiên cứu cho một trường hợp trẻ rối loạn phát triển
Bỡi: Nguyễn, Thị Cẩm Hường, et al.
Được phát hành: (2023)

Đa hình di truyền và ảnh hưởng của gen IL28B tới đáp ứng thuốc
Bỡi: Trần, Nhân Phan, et al.
Được phát hành: (2023)

Mức độ biểu hiện của một số gen mã hóa cho serine protease và hoạt độ trypsin-like protease của tôm sú (Penaeus monodon) bị nhiễm virus đốm trắng
Bỡi: Lê, Thế Thái, et al.
Được phát hành: (2023)

So sánh cấu trúc, độ bền của cluster germanium pha tạp vanadium dạng trung hòa và dạng cation GenV0/+ (n = 2 - 8) bằng phương pháp phiếm hàm mật độ
Bỡi: Nguyễn, Hữu Thọ, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc trưng thế bề mặt và điểm đẳng điện của vật liệu nano BaTiO3/graphen oxit bằng phương pháp điện di
Bỡi: Vương, Thị Vy Anh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đánh giá hiệu quả một số phương pháp xác định biên của nguồn gây dị thường trường thế
Bỡi: Lê, Thị Sang, et al.
Được phát hành: (2023)

Xây dựng quy trình phân tích đa hình rs1057910 trên gen CYP2C9 và rs9923231, rs9934438 trên gen VKORC1 ở mẫu máu bệnh nhân thay van tim sử dụng thuốc chống đông acenocoumarol
Bỡi: Đỗ, Thị Lệ Hằng, et al.
Được phát hành: (2024)

Cấu trúc dị thể của tổ hợp ống nano TiO2/graphene nano dạng đĩa với sự tăng cường khả năng xúc tác quang
Bỡi: Võ, Quang Mai, et al.
Được phát hành: (2023)

Mối liên quan giữa yếu tố di truyền, chủng tộc trong chuyển hóa ethanol có trong đồ uống và các nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe ở người
Bỡi: Hoàng, Thị Thu Yến
Được phát hành: (2024)

Thành phần loài của động vật nổi ở kênh Bún Xáng của Thành phố Cần Thơ
Bỡi: Nguyễn, Thị Kim Liên, et al.
Được phát hành: (2023)

Xây dựng quy trình phân tích gen ITS và matK của Dây thường xuân (Hedera nepalensis K. Koch) ở Việt Nam
Bỡi: Phạm, Thị Hồng Nhung, et al.
Được phát hành: (2023)

Phân tích phổ Raman và năng lượng vùng cấm quang của vật liệu LiMnxFe1-xPO4 chế tạo theo lộ trình thủy nhiệt = Analysis of micro-Raman spectroscopy and optical band gap energy of LiMnxFe1-xPO4 cathode materials prepared according to hydrothermal route
Bỡi: Huỳnh, Đăng Chính, et al.
Được phát hành: (2023)

Tạo dòng, biểu hiện, tái gấp cuộn, và tinh sạch protein flic (Salmonella enteritidis) loại bỏ vùng trình tự axit amin 220-320 từ thể vùi
Bỡi: Nguyễn, Việt Anh, et al.
Được phát hành: (2024)

Quá trình chuyển hóa xenlulo thành 5-hydroxymethylfurfural (5-HMF) trên hệ xúc tác SO42--ZrO2/MCM-41 = Catalytic conversion of cellulose to 5-hydroxymethylfurfural (5-HMF) over nano SO42--ZrO2 /MCM-41 catalysts
Bỡi: Phạm, Tùng Sơn, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu cơ chế và động học quá trình bắt gốc tự do của Edaravone bằng phương pháp tính toán hóa học
Bỡi: Trần, Thị Yến, et al.
Được phát hành: (2023)

Zingiber mekongense Gagnep. (Zingiberaceae): ghi nhận vùng phân bố cho hệ thực vật Việt Nam
Bỡi: Lê, Thị Hương, et al.
Được phát hành: (2023)

Tăng thân nhiệt ác tính và các gen đáp ứng thuốc liên quan
Bỡi: Vũ, Thị Thu Hằng, et al.
Được phát hành: (2023)

Tạo bộ kit phát hiện và định lượng 6 đột biến gen ty thể A3243G, G3380A, A8344G, T8993G, T8993C và G11778A của người bằng real-time PCR = Development of Real-time PCR Kit for Detection and Quantitation of Six Common Mutations A3243G, G3380A, A8344G, T8993G, T8993C, G11778A of Human Mitochondrial Genome
Bỡi: Nguyễn, Thị Hồng Loan, et al.
Được phát hành: (2023)

Khả năng ức chế β-amyloid gây bệnh Alzheimer bởi một số chất tách từ hoa hòe (Sophora japonica L.)
Bỡi: Nguyễn, Quang Huy, et al.
Được phát hành: (2023)

Curcumin điều hòa giảm sự biểu hiện marker tế bào gốc ung thư CD44 và ức chế sự sinh trưởng của các tumorsphere trong điều kiện nuôi cấy 3D ở dòng tế bào ung thư dạ dày MKN45 = Curcumin down-regulates CD44 marker expression and inhibits the growth of tumorsphere in 3D culture condition of gastric cancer cell line MKN45
Bỡi: Nguyễn, Phú Hùng, et al.
Được phát hành: (2023)

Curcumin ức chế sự tăng sinh, cảm ứng apoptosis và làm giảm sự biểu hiện của aldehyde dehydrogenase ở tế bào ung thư dạ dày MKN45 = Curcumin inhibits cell proliferation, stimulates apoptosis and down-regulates aldehyde dehydrogenase expression in gastric cancer cell line MKN45
Bỡi: Nguyễn, Phú Hùng, et al.
Được phát hành: (2023)

Tổng hợp và nghiên cứu cấu trúc phức chất Cu(II) với phối tử 4‘,4‘‘-điaxetylcucumin
Bỡi: Phạm, Chiến Thắng, et al.
Được phát hành: (2023)

Tổng hợp, nghiên cứu cấu trúc và từ tính của phức chất hỗn hợp kim loại Mn(II)-Gd(III) với phối tử 2,6-đipicolinoylbis(N,N-đietylthioure)
Bỡi: Phạm, Chiến Thắng, et al.
Được phát hành: (2023)

Thành phần loài và giá trị sử dụng thực vật có tinh dầu ở rừng đặc dụng Xuân Nha, tỉnh Sơn La
Bỡi: Vũ, Thị Liên, et al.
Được phát hành: (2024)

Một số yếu tố liên quan đến rối loạn nhận thức ở người bệnh rối loạn phân liệt cảm xúc
Bỡi: Nguyễn, Thị Cẩm Tú, et al.
Được phát hành: (2023)

Thành phần hóa học của tinh dầu lá loài Dẻ tùng vân nam (Amentotaxus yunnanensis H.L. Li) từ Hà Giang = Chemical composition of essential oil from the leaves of Amentotaxus yunnanensis H.L. Li in Ha Giang province
Bỡi: Trần, Huy Thái, et al.
Được phát hành: (2023)

Xét nghiệm gen cho trẻ em mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng Corticosteroid: Cần thiết hay không?
Bỡi: Vũ, Thị Thơm, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu các kiểu thảm thực vật tại Khu bảo tồn thiên nhiên Chạm Chu, tỉnh Tuyên Quang
Bỡi: Phạm, Thị Oanh, et al.
Được phát hành: (2023)

Hydrocacbon thơm đa vòng (PAHs) trong bụi lắng trên mặt đường tại Quảng Ninh: đánh giá mức độ ô nhiễm và nguồn gốc phát sinh
Bỡi: Nguyễn, Thúy Ngọc, et al.
Được phát hành: (2023)

Danh mục thuốc y học cổ truyền bảo hiểm y tế chi trả. Nghiên cứu trường hợp: Trung Quốc, Nhật Bản, Hàn Quốc và Đài Loan
Bỡi: Lê, Văn Truyền
Được phát hành: (2024)

Xác định tỷ lệ đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi loại biểu mô tế bào vảy giai đoạn tiến triển, di căn tại Việt Nam
Bỡi: Mai, Trọng Khoa, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu lí thuyết phản ứng hydrogen hóa CO trên hệ xúc tác lưỡng kim loại Co2Cu2 trên chất mang MgO(200) bằng phương pháp phiềm hàm mật độ - Phần 2: Cơ chế phản ứng = A theoretical study of the hydrogenation of CO over Co2Cu2 bimetallic catalyst supported on MgO(200) by means of density functional theory part 2: Reaction mechanism
Bỡi: Nguyễn, Bình Long, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu lí thuyết phản ứng hydro hóa CO trên hệ xúc tác lưỡng kim loại Co2Cu2 trên chất mang MgO(200) bằng phương pháp phiếm hàm mật độ - Phần 1: Giai đoạn hấp phụ và hoạt hóa = A theoretical study on the hydrogenation of CO over Co2Cu2 bimetallic catalyst supported on MgO(200) by means of density functional theory - Part 1: adsorption and activation stages
Bỡi: Nguyễn, Bình Long, et al.
Được phát hành: (2023)

Biến đổi A10398G của gen ND3 ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
Bỡi: Phạm, Thị Bích, et al.
Được phát hành: (2024)