Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Mã QR

Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Đã lưu trong:

Bibliografiske detaljer
Những tác giả chính:	Trần, Vân Khánh, Trần, Huy Thịnh, Ngô, Thị Thu Hương, Vũ, Chí Dũng
Format:	Bài viết
Sprog:	Vietnamese
Udgivet:	2023
Fag:	Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
Online adgang:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=319708 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/166896
Tags:	Tilføj Tag Ingen Tags, Vær først til at tagge denne postø!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Lignende værker

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể không cổ điển
af: Trần, Huy Thịnh, et al.
Udgivet: (2023)

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể nam hóa đơn thuần
af: Trần, Vân Khánh, et al.
Udgivet: (2023)

Đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
af: Vũ, Chí Dũng, et al.
Udgivet: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự sanger trong khảo sát đột biến gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
af: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Udgivet: (2025)

Kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh
af: Dương, Thị Hồng Vân, et al.
Udgivet: (2024)

Đặc điểm lâm sàng và phân loại bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
af: Vũ, Chí Dũng, et al.
Udgivet: (2023)

Hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-α hydroxylase
af: Vũ, Chí Dũng, et al.
Udgivet: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
af: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Udgivet: (2024)

Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
af: Nguyễn, Hà Hương Ly, et al.
Udgivet: (2024)

Mức độ biểu hiện microrna-21, microrna-122 và đa hình gen cyp1a1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học/dioxin
af: Đào, Hồng Dương, et al.
Udgivet: (2023)

Phát hiện 3 đột biến trên gen CYP21 ở bệnh nhân Việt Nam có hiện tượng tăng sản thượng thận bẩm sinh /
af: Lê Bắc Việt.

Báo cáo ca: đột biến gen mới của thể thiếu men 17-hydroxylase/17,20-lyase một thể hiếm gặp của tăng sinh thượng thận bẩm sinh
af: Đỗ, Đăng Trí, et al.
Udgivet: (2023)

Khảo sát đặc điểm hẹp tắc mạch máu não trên MRI 3 Tesla và đa hình gen CYP2C19 ở bệnh nhân đột quỵ thiếu máu não
af: Nguyễn, Trân Trân, et al.
Udgivet: (2025)

Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương
af: Trần, Huy Thịnh, et al.
Udgivet: (2023)

Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
af: Trần, Huy Thịnh, et al.
Udgivet: (2023)

Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
af: Trần, Huy Thịnh, et al.
Udgivet: (2025)

Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson
af: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Udgivet: (2023)

Thiết kế mồi xác định đột biến gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine
af: Nguyễn, Thị Phương Thúy, et al.
Udgivet: (2024)

Thiết lập quy trình xác định kiểu gen của điểm đa hình rs776746 G/A của gen CYP3A5 ở bệnh nhân ghép thận bằng kỹ thuật PCR-RFLP
af: Trần, Thị Thu Huyền, et al.
Udgivet: (2024)

Xác định đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
af: Trần, Huy Thịnh, et al.
Udgivet: (2023)

Báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh
af: Đặng, Duy Phương, et al.
Udgivet: (2024)

Xây dựng quy trình phân tích đa hình gen CYP2C19 ở bệnh nhân hội chứng động mạch vành cấp
af: Phạm, Thị Hồng Nhung, et al.
Udgivet: (2024)

Mối liên quan giữa đa hình gen MTHFR RS18001133 với gãy thân đốt sống ở phụ nữ sau mãn kinh
af: Trần, Phương Hải, et al.
Udgivet: (2024)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
af: Dương, Quốc Chính, et al.
Udgivet: (2023)

Tỷ lệ đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK, ROS1 ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
af: Trần, Huy Thịnh, et al.
Udgivet: (2023)

Báo cáo trường hợp lâm sàng thiếu men Glutathione synthetase gây thiếu máu tán huyết và toan chuyển hóa do đột biến gen GSS
af: Chu, Thị Hồng Phượng
Udgivet: (2025)

Đặc điểm đa hình đơn gen CYP2B6 ở bệnh nhân nghiện chất dạng thuốc phiện điều trị methadone thay thế
af: Nguyễn, Trần Phương, et al.
Udgivet: (2025)

Đột biến gen uroporphyrinogen III cosynthase trên một bé gái mắc bệnh porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh tại Việt Nam
af: Đào, Hoàng Thiên Kim, et al.
Udgivet: (2023)

Đánh giá vai trò của gen CYP3A5 với nồng độ tacrolimus của bệnh nhân ghép thận từ người hiến sống tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức
af: Trần, Minh Tuấn, et al.
Udgivet: (2024)

Ảnh hưởng của đa hình gen CYP3A5 đến dược động học tacrolimus ở bệnh nhân năm đầu tiên sau ghép thận tại Bệnh viện Quân y 103
af: Vũ, Quang Hợp, et al.
Udgivet: (2025)

Sàng lọc người mang đột biến gen G6PD gây thiếu hụt enzym Glucose-6-phosphate dehydrogenase trên thai phụ Việt Nam
af: Nguyễn, Đoan Trang, et al.
Udgivet: (2024)

Nghiên cứu về tổ hợp gen VKORC1 và CYP2C9 trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch não điều trị Warfarin
af: Nguyễn, Hải Linh, et al.
Udgivet: (2023)

Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới khảo sát đột biến gen gây bệnh Parkinson
af: Đỗ, Đức Minh, et al.
Udgivet: (2023)

Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD
af: Trần, Huy Thịnh, et al.
Udgivet: (2023)

Nghiên cứu mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát
af: Trần, Thu Hà, et al.
Udgivet: (2023)

Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
af: Đỗ, Thị Quỳnh Mai, et al.
Udgivet: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen Kras, Nras và Braf ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
af: Trần, Huy Thịnh
Udgivet: (2024)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc nhóm dân tộc Tày thiếu hụt enzyme glucose-6- phosphatase dehydrogenase
af: Trần, Huy Thịnh, et al.
Udgivet: (2023)

Xác định đột biến gen VPS13C trên bệnh nhân Parkinson
af: Tô, Thị Trang, et al.
Udgivet: (2025)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
af: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, et al.
Udgivet: (2023)