Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
Loạn sản ngoại bì (Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED) (OMIM # 305100) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA (NM_001399) nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da, tóc, móng tay, răng và tuyến mồ hôi. Trong nghiên cứu n...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , |
|---|---|
| Formáid: | Bài viết |
| Teanga: | Vietnamese |
| Foilsithe: |
2025
|
| Ábhair: | |
| Rochtain Ar Líne: | https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258756 |
| Clibeanna: |
Cuir Clib Leis
Gan Chlibeanna, Bí ar an gcéad duine leis an taifead seo a chlibeáil!
|
| Thư viện lưu trữ: | Thư viện Trường Đại học Đà Lạt |
|---|
Bí ar an gcéad duine le tuairim a scríobh!