Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
Loạn sản ngoại bì (Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED) (OMIM # 305100) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA (NM_001399) nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da, tóc, móng tay, răng và tuyến mồ hôi. Trong nghiên cứu n...
में बचाया:
| मुख्य लेखकों: | , , |
|---|---|
| स्वरूप: | लेख |
| भाषा: | Vietnamese |
| प्रकाशित: |
2025
|
| विषय: | |
| ऑनलाइन पहुंच: | https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258756 |
| टैग : |
टैग जोड़ें
कोई टैग नहीं, इस रिकॉर्ड को टैग करने वाले पहले व्यक्ति बनें!
|
| Thư viện lưu trữ: | Thư viện Trường Đại học Đà Lạt |
|---|
टिप्पणी देने वाले पहले व्यक्ति बनें!