Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
Loạn sản ngoại bì (Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED) (OMIM # 305100) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA (NM_001399) nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da, tóc, móng tay, răng và tuyến mồ hôi. Trong nghiên cứu n...
Saved in:
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Vietnamese |
| Published: |
2025
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258756 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Institutions: | Thư viện Trường Đại học Đà Lạt |
|---|